Información para Pacientes

 

-    Si a Ud. se le ha diagnosticado un déficit de alfa uno antitripsina, significa que posee una enfermedad genética que, por una pequeña alteración en la formación de esta enzima (sustancia que interviene en diferentes reacciones químicas,  produce niveles bajos de proteína normal funcionante en la sangre.

-    Si Ud. nunca ha fumado es probable que este déficit no se traduzca en ninguna enfermedad. Pero si ha fumado o lo continúa haciendo, sus neutrófilos (un porcentaje de los glóbulos blancos que responde a la agresión del tabaco y a otras noxas) producirán elastasa, una enzima que destruye las fibras elásticas del pulmón conduciendo a enfisema pulmonar. Al no contar con alfa uno antitripsina, que es una anti-elastasa, nada se opondrá a esta destrucción y podrá desarrollar lo que se conoce como EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica), más particularmente enfisema (destrucción de los tabiques alveolares  o malla de tejido pulmonar que deja verdaderos agujeros o bullas en el pulmón), a edades menores que lo que ocurre en el resto de los EPOC sin el déficit.

-    Es precisamente la edad de comienzo o la baja cantidad de paquetes-año fumados, o la localización a predominio de lóbulos inferiores de su enfisema, la que habrá llevado a su médico a pensar en esta enfermedad de poca frecuencia en la población. Más raramente, Ud. podrá sufrir bronquiectasias (dilataciones de las paredes bronquiales) o asma con poca respuesta a la medicación.

-    En algunos casos, el déficit de alfa 1 antitripsina se manifiesta en los recién nacidos o algunos adultos como enfermedad hepática. Esto ocurre porque la enzima mal formada se une en polímeros (varias moléculas juntas) y no puede ser secretada por la célula hepática formando conglomerados que se acumulan en su interior.

-    En la actualidad, se cuenta con la ventaja de poder diagnosticarla de forma sencilla y accesible en todo el país y, en el caso de ser necesario, se dispone de una terapia sustitutiva (la enzima obtenida de sueros de personas normales) que es provista por los sistemas de salud. Esto disminuye las agudizaciones y enlentece el descenso de la función pulmonar.

-    Si Ud. presenta un déficit severo, se recomienda que sus familiares directos se realicen el test especialmente para evitar el tabaquismo en el caso de tener niveles bajos ya que se estará previniendo la enfermedad.

-    Podrá conversar con su médico por otros detalles referidos a su caso puntual o por la interpretación de su fenotipo o genotipo.

-    En la Argentina (y en muchos países del mundo) existe una asociación de pacientes con déficit de alfa 1 antitripsina con los que Ud. podrá contactar
 

asociacionalfa1argentina@hotmail.com
POR FACEBOOK: Alfa-1 lationoamericano
                               Alfa-1 antitripsina Argentina

Referencia de contacto: +5491160514881 ( Dr. Cambon Carlos )