Registro Provincial Déficit Alfa 1 Antitripsina

 

La Provincia de Buenos Aires es la más poblada del país. Según el censo de octubre del 2010 cuenta con 15.600.000 habitantes, es decir que aproximadamente un tercio de la población del país se concentra en esta Provincia.

Por otra parte, la prevalencia del déficit de alfa 1 antitripsina, si bien es variable según las poblaciones, puede estimarse en 1 de cada 5000 personas, lo que implica que existirían unos 3120 pacientes en la Provincia de Buenos Aires con el alelo ZZ que es el más deficitario. Sin embargo, aunque informalmente se sabe de casos aislados, no existía hasta la actualidad ningún registro provincial de pacientes. La única iniciativa ha sido un registro nacional de pacientes con déficit de alfa 1 antitripsina al que el registro de la Provincia debería contribuir al menos con un tercio de los casos lo que está lejos de ocurrir.

Estos 3120 pacientes pueden estar siendo evaluados por diferentes profesionales por sufrir EPOC, ya que el alrededor del 2% al 5% de este colectivo presenta la enfermedad. En la mayoría de los casos, no se solicita el dosaje de alfa 1 antitripsina por no tener en cuenta a esta enfermedad o considerar que es dificultoso o no conduce a ninguna implicancia terapéutica. Esto ha cambiado en los últimos años ya que muchos laboratorios realizan el dosaje o bien se puede acceder a él a través del envío sin cargo de las muestras en papel de filtro a una red de laboratorios con los cuales se mantiene un contacto fluido en tiempo útil para los fines asistenciales. Asimismo, en casos determinados se puede disponer de la terapia de reemplazo ya que la enzima se encuentra comercializada por diferentes laboratorios y es factible obtenerla tanto para pacientes sin cobertura social como para los que cuentan con ella. Si bien se discuten en el mundo algunas de las indicaciones de la reposición enzimática, en términos de prolongación y calidad de vida, es indudable que disponer de un tratamiento etiológico es un abordaje mucho más racional que el exclusivo hasta ahora de actuar farmacológicamente sobre las consecuencias del proceso de limitación crónica del flujo aéreo como lo venimos haciendo. Por otra parte, cuando el diagnóstico se realiza en un paciente con enfermedad avanzada, es posible brindar el consejo genético sobre sus familiares aun no afectados por la consecuencia del déficit. La no iniciación o la cesación tabáquica pueden evitar que se desarrolle la enfermedad obstructiva en estos portadores sanos.

Por todo ello, los integrantes de la Sección Provincia de Buenos Aires de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, decidimos organizar un sitio web dedicado a la notificación y lanzarlo en el Congreso de la Sociedad 2012 como Simposio Regional de la Provincia. Este escenario permitirá motivar a los asociados a notificar los casos y contar con una retroalimentación adecuada a sus necesidades y las de los pacientes en cualquier lugar de la Provincia en el que se encuentren. Los casos notificados a la Provincia a su vez, se integrarán al registro nacional. Todo ello permitirá conocer la realidad de la enfermedad en nuestro país y brindar los mejores estándares de cuidado a los pacientes y sus familias.